สาเหตุของออทิซึม
นักวิจัยด้านการแพทย์หลายท่านได้ให้คำอธิบายที่แตกต่างกันสำหรับรูปแบบออทิซึมที่หลากหลาย ถึงแม้ว่ายังไม่ทราบสาเหตุที่แน่ชัด แต่จากงานวิจัยล่าสุดได้พบว่า ออทิซึมมีความเกี่ยวข้องกับชีววิทยาหรือระบบประสาทที่แตกต่างกันในสมอง จากการใช้ “Magnetic Resonance Imaging (MRI) and Positron Emission Tomography (PET)” สแกนแสดงให้เห็นความผิดปกติด้านโครงสร้างในสมอง โดยมีความแตกต่างอย่างมีนัยสำคัญภายในสมองส่วนซีรีเบลลัม (Cerebellum) ซึ่งมีความแตกต่างในด้านขนาดและจำนวนของ “Purkinje cells” ในบางครอบครัวมีรูปแบบของออทิซึมที่อาจมีพื้นฐานที่เกี่ยวข้องกับพันธุกรรม (Genetic) แต่ในปัจจุบันยังไม่สามารถบ่งชี้ได้ว่ายีนตัวใดที่เกี่ยวข้องกับออทิซึม มีทฤษฎีดั้งเดิมที่เกี่ยวข้องกับสาเหตุของออทิซึมอยู่หลายทฤษฎีที่พิสูจน์แล้วว่าไม่ถูกต้อง ข้อความจริง ที่ค้นพบใหม่ คือ ออทิซึมไม่ใช่การป่วยทางจิต เด็กที่เป็นออทิสติกไม่ใช่เป็นเด็กดื้อหรือควบคุมไม่ได้ ไม่ใช่เป็นผู้ที่ประพฤติตัวไม่ดี การเลี้ยงดูไม่ดีไม่ใช่สาเหตุของออทิซึม และไม่พบว่าปัจจัยทางด้านจิตวิทยาพัฒนาการของเด็กเป็นสาเหตุของออทิซึม
การวินิจฉัยออทิซึม
ปัจจุบันยังไม่มีการทดสอบทางการแพทย์เพื่อวินิจฉัยออทิซึม การวินิจฉัยที่ถูกต้องจำเป็นต้องอยู่บนพื้นฐานของการสังเกตด้านการสื่อสาร พฤติกรรมและระดับพัฒนาการของเด็ก แต่อย่างไรก็ตามเนื่องจากมีพฤติกรรมหลายพฤติกรรมที่เกิดจากความผิดปกติอื่น ๆ ซึ่งมีความสัมพันธ์กับออทิซึม ดังนั้น ผู้เชี่ยวชาญที่มีประสบการณ์ในการวินิจฉัยออทิซึมจึงมีความสำคัญมากที่สุด เด็กควรได้รับการประเมินโดยทีมสหวิทยาการ
(Transdisciplinary team) ซึ่งประกอบด้วย ผู้เชี่ยวชาญด้านประสาทวิทยา (Neurologist) นักจิตวิทยา (Psychologist) กุมารแพทย์ (Pediatrician) นักบ าบัดการพูดและภาษา (Speech/language therapist) ผู้ให้คำปรึกษาทางการเรียนรู้ (Learning consultant) และนักวิชาชีพอื่น ๆ ที่มีความรู้เกี่ยวกับออทิซึม
การแบ่งแยกความแตกต่างระหว่างออทิซึมกับความบกพร่องอื่น ๆ มีความสำคัญอย่างยิ่ง การวินิจฉัยที่ถูกต้องเป็นพื้นฐานในการจัดหรือพัฒนาแผนการจัดการศึกษาและโปรแกรมการช่วยเหลือที่เหมาะสม
นายแพทย์ทวีศักดิ์ สิริรัตน์เรขา (2556) จิตแพทย์เด็กและวัยรุ่น ได้อธิบายเกณฑ์การวินิจฉัยโรคตามคู่มือการวินิจฉัยโรคทางจิตเวช ของสมาคมจิตแพทย์อเมริกัน ฉบับที่ 4 ฉบับปรับปรุง ปี พ.ศ. 2543 จัดออทิสติกทุกสเปกตรัมอยู่ในกลุ่มการวินิจฉัยที่เรียกว่า “พีดีดี” (Pervasive Developmental Disorders) ประกอบด้วย 5 กลุ่ม ย่อย ดังนี้
1) ออทิสติก (Autistic Disorder)
2) แอสเพอร์เกอร์ (Asperger’s Disorder)
3) เร็ทท์ (Rett’s Disorder)
4) ซีดีดี (Childhood Disintegrative Disorder)
5) พีดีดี เอ็นโอเอส (PDD, Not Otherwise Specified)
โดยกำหนดหลักเกณฑ์ในการวินิจฉัยโรคออทิสติก (Autistic Disorder) ซึ่งประกอบด้วย 3 เกณฑ์หลัก ดังนี้
1. เข้าเกณฑ์ต่อไปนี้ 6 ข้อหรือมากกว่า จากหัวข้อ (1.1) (1.2) และ (1.3) โดยอย่างน้อยต้องมี 2 ข้อ จากหัวข้อ (1.1) และจากหัวข้อ (1.2) และ (1.3) อีกหัวข้อละ 1 ข้อ
1.1 มีคุณลักษณะในการเข้าสังคมที่ผิดปกติ โดยแสดงออกอย่างน้อย 2 ข้อต่อไปนี้
1) บกพร่องอย่างชัดเจนในการใช้ท่าทางหลายอย่าง (เช่น การสบตา การแสดงสีหน้า กิริยา หรือท่าทางประกอบการเข้าสังคม)
2) ไม่สามารถสร้างความสัมพันธ์กับเพื่อนในระดับที่เหมาะสมกับอายุได้
3) ไม่แสดงความอยากเข้าร่วมสนุก ร่วมทำสิ่งที่สนใจ หรือร่วมงานให้เกิดความสำเร็จกับคนอื่น ๆ (เช่น ไม่แสดงออก ไม่เสนอความเห็น หรือไม่ชี้ว่าตนสนใจอะไร)
4) ไม่มีอารมณ์หรือสัมพันธภาพตอบสนองกับสังคม
1.2 มีคุณลักษณะในการสื่อสารผิดปกติ โดยแสดงออกอย่างน้อย 1 ข้อต่อไปนี้
1) พัฒนาการในการพูดช้าหรือไม่มีเลย โดยไม่แสดงออกว่าอยากใช้การสื่อสารวิธีอื่นมาทดแทน (เช่น แสดงท่าทาง)
2) ในรายที่มีการพูดได้ ก็ไม่สามารถเริ่มพูดหรือสนทนาต่อเนื่องกับคนอื่นได้
3) ใช้คำพูดซ้ าหรือใช้ภาษาที่ไม่มีใครเข้าใจ
4) ไม่มีการเล่นสมมติที่หลากหลาย คิดเองตามจินตนาการ หรือเล่นเลียนแบบสิ่งต่าง ๆ ตามสมควรกับพัฒนาการ
1.3 มีแบบแผนพฤติกรรม ความสนใจ หรือกิจกรรมที่จำกัด ใช้ซ้ า และรักษาเป็นเช่นเดิม โดยแสดงออกอย่างน้อย 1 ข้อ ต่อไปนี้
1) หมกมุ่นกับพฤติกรรมซ้ า ๆ (stereotyped) ตั้งแต่ 1 อย่างขึ้นไป และความสนใจในสิ่งต่าง ๆ มีจำกัด ซึ่งเป็นภาวะที่ผิดปกติทั้งในแง่ของความรุนแรงหรือสิ่งที่สนใจ
2) ติดกับกิจวัตร หรือย้ าทำกับบางสิ่งบางอย่างที่ไม่มีประโยชน์โดยไม่ยืดหยุ่น
3) ทำกิริยาซ้ า ๆ (mannerism) (เช่น เล่นสะบัดมือ หมุน โยกตัว)
4) สนใจหมกมุ่นกับเพียงบางส่วนของวัตถุ
2. มีความช้าหรือผิดปกติในด้านต่าง ๆ ต่อไปนี้ ก่อนอายุ 3 ปี
2.1 ปฏิสัมพันธ์กับสังคม
2.2 ภาษาที่ใช้สื่อสารกับสังคม
2.3 เล่นสมมติหรือเล่นตามจินตนาการ
3. ความผิดปกติไม่เข้ากับ Rett's Disorder หรือ Childhood Disintegrative Disorder ได้ดีกว่าระบบการจำแนกโรคตามมาตรฐานสากลขององค์การอนามัยโลก ฉบับที่ 10 ปรับปรุงปี พ.ศ. 2554 (ICD-10, version 2010) ก็ใช้ชื่อ “พีดีดี” เช่นเดียวกัน แต่แบ่งออกเป็น 8 กลุ่มย่อย ดังนี้
3.1 Childhood Autism
3.2 Atypical Autism
3.3 Rett's Syndrome
3.4 Other Childhood Disintegrative Disorder
3.5 Overactive Disorder Associated with Mental Retardation and Sterotyped Movements
3.6 Asperger’s Syndrome
3.7 Other PDDs
3.8 PDDs, unspecificed
ทั้งนี้ ในปี พ.ศ. 2556 การวินิจฉัยจะมีการเปลี่ยนแปลงตามคู่มือการวินิจฉัยโรคทางจิตเวช โดยสมาคมจิตแพทย์อเมริกัน ฉบับที่ 5 (DSM-5, 2013) เรียกว่า “ออทิสติก” (Autism Spectrum Disorder) โดยไม่มีการแบ่งกลุ่มย่อย ซึ่งมีเกณฑ์เปลี่ยนแปลงไปจากเดิมมากโดยมีคุณลักษณะหลักเหลือเพียง 2 กลุ่ม คือ ความบกพร่องในการพัฒนาทักษะทางสังคมและการสื่อความหมายได้เหมาะสมตามวัย (social communication and social interaction) และมีลักษณะพฤติกรรม กิจกรรม และความสนใจเป็นแบบแผนซ้ า ๆ จำกัดเฉพาะบางเรื่องและไม่ยืดหยุ่น (restricted, repetitive patterns of behavior, interest or activities) กุญแจสำคัญที่เป็นตัวทำนายโรคออทิสติกในเด็กอายุ 18 เดือนขึ้นไปมี 4 อาการหลัก ถ้าพบว่า มีอาการผิดปกติเหล่านี้ตั้งแต่ 2 อย่างขึ้นไป ควรนึกถึงโรคออทิสติก และควรมีการดำเนินการเพื่อยืนยันการวินิจฉัยโรคและให้ความช่วยเหลืออย่างทันที อาการดังกล่าวคือ
1. เล่นสมมติ เล่นจินตนาการไม่เป็น (lack of pretend play)
2. ไม่สามารถชี้นิ้วบอกความต้องการได้ (lack of protodeclarative pointing)
3. ไม่สนใจเข้ากลุ่ม หรือเล่นกับเด็กคนอื่น (lack of social interest)
4. ไม่มีพฤติกรรมที่แสดงออกถึงความสนใจร่วมกับคนอื่นได้ (lack of joint attention)
นอกจากนี้ ในคู่มือการวินิจฉัยโรคทางจิตเวช โดยสมาคมจิตแพทย์อเมริกัน ฉบับที่ 5 (DSM-5, 2013) ยังมีการเปลี่ยนแปลงสำคัญ คือการตัดการวินิจฉัยกลุ่มอาการออทิซึม PDD-NOS และ Asperger syndrome ที่เคยอยู่ในคู่มือการวินิจฉัยโรคทางจิตเวช ของสมาคมจิตแพทย์อเมริกัน ฉบับที่ 4 (DSM-IV-TR, 2000) ออกไป
***หมายเหตุ ศึกษาเพิ่มเติมได้ที่ http://autism.about.com